Engelmann Sendromu Nedir?

Engelmann Sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur ve kemiklerin anormal büyümesi ile karakterizedir. Bu sendrom aynı zamanda Camurati-Engelmann Hastalığı veya diğer adıyla progressive diaphyseal dysplasia olarak da bilinir. Engelmann Sendromu, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve bir kişinin kemik yapısını etkiler.

Engelmann Sendromu’nun temel özellikleri:

1. Anormal Kemik Büyümesi: Engelmann Sendromu, uzun kemiklerin (örneğin, bacak kemikleri) anormal büyümesine neden olabilir. Kemiklerin boyu ve kalınlığı artabilir, bu da kaslara ve eklemlere baskı yapabilir.
2. Kas Zayıflığı ve Ağrı: Kişiler, kas zayıflığı, yorgunluk ve ağrı hissi yaşayabilirler. Bu durum, normal fiziksel aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştırabilir.
3. Yürüme Zorluğu: Anormal kemik büyümesi ve kas zayıflığı, kişinin yürüme yeteneğini etkileyebilir.
4. Osteoporoz: Kemiklerin normalden daha yoğun olması nedeniyle, osteoporoz riski artabilir. Bu durum, kemik kırıkları riskini artırabilir.
5. Görsel ve İşitme Problemleri: Bazı durumlarda, görsel ve işitme problemleri de görülebilir.
6. Eklemlerde Sertlik ve Ağrı: Eklemlerde sertlik, ağrı ve şişlik gibi semptomlar ortaya çıkabilir.
7. Yüzeyel Kemiklerde Kalınlaşma: Bazı durumlarda, cilt altındaki yüzeyel kemiklerde kalınlaşma ve şişme olabilir.

Engelmann Sendromu, genellikle genetik bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar, ancak bu mutasyon genellikle spontane olarak meydana gelir. Bu durum, genellikle otozomal dominant yolla kalıtılır, yani etkilenen bir ebeveynin çocuğuna geçebilir.

Engelmann Sendromu olan bireyler, genellikle multidisipliner bir yaklaşıma ihtiyaç duyarlar ve tedavi semptomlara yöneliktir. Fizik tedavi, ağrı yönetimi ve destekleyici önlemler, kişinin yaşam kalitesini artırmaya yönelik stratejiler arasında yer alabilir. Tedavi, semptomların şiddetine ve bireyin genel sağlık durumuna bağlı olarak değişiklik gösterir.

Bilgilendirici makalelerimizden, güncel ürün ve fiyat listelerimizden, kampanyalarımızdan haberdar olmak için bültenimize abone olabilir ve instagram sayfamızı takip edebilirsiniz.

Diğer Blog Yazılarımıza Göz Atın!

Sığla Yağı Yabani Kekik İç Pikan Cevizi Günlük Reçinesi Yerel Tohumlar Tahin Susam Ezmesi Günlük Buhuru Enerji Temizliği Gökova Susamı Kantaron Yağı Adaçayı Üzerlik Tohumu